唐筛大法好，孕妈知多少？

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【为什么要做“唐筛”？】

唐氏儿发病率大约为1/600～1/800，在中国大约每20分钟就会有一个唐氏儿出生，给家庭和社会都造成了极大的负担。此病迄今尚无法根治，所以一直是产前筛查的重点，孕妈咪到医院产前检查时会被建议做“唐筛”。

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【发生“唐氏儿”的原因是什么？】

我们正常人有23对(46条)染色体，其中22对是常染色体，另一对是决定男女性别的性染色体。这23对染色体的一半来自精子，一半来卵子，精卵结合就开始了胚胎的发育。唐氏综合征的病因就是在胎儿的第21对染色体上多了1条染色体，所以又称为“21－三体综合征”。

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【什么是“唐筛”?】

“唐筛”就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妈咪人群中筛查出“唐氏综合征”的高危孕妈咪，以便进一步明确诊断，最大限度地减少“唐氏儿”的出生。

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【哪些孕妈咪要做“唐筛”?】

“唐氏儿”的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏儿与遗传因素相关。研究发现，“唐氏儿”的发病几率会随着孕妈咪年龄的递增而升高，35岁以上的高龄孕妈咪是怀“唐氏儿”的高危人群，其他发病因素不明。据文献统计，所有出生的唐氏儿中，35岁以上女性娩出的占30%，35岁以下女性娩出的占70%。因此，每一个孕妈咪都应该作“唐筛”。

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【4种唐筛方法大比拼】

B超查“唐筛”—测量NT值

什么是NT值？ 医生在B超检查时测量到的“胎儿颈后透明带厚度”即“NT值”。染色体异常的胎儿，其颈后透明带会明显增厚，“NT值”就高。医学文献已证实当胎儿颈后透明带越厚，染色体异常的“唐氏儿”的概率就越高。

NT值的检查时间 孕10～14周之间最为准确。

NT值结果怎样判定？ NT≥2.5mm，就是唐氏儿高危孕妇。

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【1 标准“唐筛”—抽血查 】

抽取孕妈咪的血液，检测血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈咪的体重、年龄、和采血时的准确孕周等，计算生出发生“唐氏儿”的危险系数。这是目前广泛采用的“标准唐筛”，还可同时筛查出神经管畸形、18－三体综合征及13－三体综合征的高危孕妇。

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“唐筛”抽血时间 最佳时间孕15～20周。

如何解读“唐筛”结果？ “唐筛”检查结果只能告诉孕妈咪怀上“唐氏儿”的机会有多大、是不是“高危人群”，是一个预测的概率问题，并不能100%的准确诊断孕妈咪是否怀了“唐氏儿”。高危不一定会发病，低危并不等于不会发病。就好比是吸烟的人容易患肺癌是肺癌的高危人群一样，并不是吸烟的人都会患肺癌，也不是不吸烟的人就不会患肺癌。

“唐筛高危”的孕妈咪怎么办？ 对于“唐筛”结果显示为21-三体、18-三体高风险的孕妈咪，医生会建议你进一步做羊水胎儿染色体核型分析，以确定有无染色体异常，对神经管缺损（NTD）高风险的孕妈咪，则需要做B超来排除神经系统发育异常的可能性。

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【2 羊水穿刺—确诊“唐氏儿”】

哪些孕妈咪需要做羊穿？ “唐筛”高危的孕妈咪需要进一步做羊膜腔穿刺，抽取羊水做羊水胎儿染色体核型分析以判定有无染色体异常。另外，通过羊水穿刺还可以判断胎儿性别、做亲子鉴定、检查胎儿有否宫内窘迫现象、确定胎儿成熟程度、羊膜腔内注射药物等。

羊穿的最佳时间是什么时候？ 羊水的量会随着孕周增长而增多，在孕12周时为50毫升，20周时为400毫升。做产前诊断羊水穿刺最好在16～20周之间做。

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【羊水穿刺怎么做？】

①医生一般会先通过B超确认穿刺的位置，然后消毒、铺上无菌孔巾，只露出要穿刺的部位，用大约15厘米细长针由此位置穿刺。

②穿刺针会依次穿过腹壁和子宫壁进入羊膜腔内抽取羊水20毫升。多数孕妈咪会感觉到轻微的疼痛，类似于刺手指取血的痛感，不必紧张。

③抽完羊水取出针头后，医生会在孕妈咪腹部针眼位置贴上纱布，整个穿刺取水只需要5～6分钟。

羊穿有风险吗？ 做羊水穿刺主要并发症有感染，羊水渗漏，刺伤脐带或胎盘、孕妇血管导致血肿等，发生流产的概率为0.5%～1%。

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【做羊穿应该注意什么？】

①术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，应告知医生。

②术前三天禁同房。

③术前10分钟排空小便。

④卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。

⑤术后静坐或卧休息2小时，24小时内不沐浴，注意休息，避免过量运动。

⑥ 术后出现腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状及时就诊。

⑦ 术后半个月禁同房。

羊穿的准确性怎样？ 培养胎儿脱落在羊水中的细胞的成功率为98%，检验胎儿的21染色体准确率100%。

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【无创DNA筛查“唐氏儿”—新技术】

用无创DNA做产前筛查是怎么回事？无创DNA监测也称无创基因检测，是采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点，可用于产前筛查唐氏儿。

怎么做？ 抽取孕妈咪外周血5毫升，提取游离DNA, 对其中胎儿所有染色体DNA进行检测，即可判定胎儿是否罹患21-三体综合征。

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【什么时间做？】

孕9周即可接受无创产前基因检测，最佳检测周期为14～24孕周。精确性如何？ 采用了新一代的测序技术，准确率高达99%以上。

1．B超测NT值和标准“唐筛”虽是无创，但漏诊率和假阳性率都很高，特别是假阳性给孕妈咪们带来了很大的精神负担。

2．无创DNA做产前筛查作为最新技术，虽报告准确性高达99%以上，但价格昂贵，而且监测的是母亲外周血中胎儿的基因片段，尚未做大面积临床验证。

3．“羊水穿刺”进行胎儿染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术，是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准，还可以检测到较广范围的染色体，但该技术属于侵入性的产前诊断技术，有一定的风险。所以年龄35岁以上或NT值、标准“唐筛”阳性的孕妈咪，如果经济允许可先做无创DNA筛查，无创DNA筛查还是阳性就必须要做羊穿了，也可以不做无创DNA筛查而直接做羊穿。